EISSN: 2980-0749
  Home | Aims and Scope | Editorial Board | Table of Contents | Archive | Search | Instructions to Authors | Contact  
2009, Volume 7, Number 3, Page(s) 081-086
[ Summary ] [ PDF ] [ Similar Articles ] [ Mail to Author ] [ Mail to Editor ]
Tokat Bölgesinde FMF Hastalığında MEFV Geninde Sık Görülen Mutasyonlar
Şemsettin Şahin1, Hüseyin Özyurt1, Ali Akbaş1, Oğuzhan Şaylan1, İsmail Benli1, Leyla Aydoğan1, Beytullah Yıldırım2, Resul Yılmaz3
1Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Tokat
2Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahiliye Anabilim Dalı, Tokat
3Gaziosmanpaşa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Tokat
Anahtar Kelimeler : Ailesel Akdeniz Ateşi, MEFV geni, Mutasyon analizleri
Abstract
Amaç: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) otozomal resesif geçiş gösteren ve klinik olarak periyodik karın ağrısı, ateş, artralji/artrit ve deri döküntüleri ile kendini gösteren bir hastalıktır. Hastalığın prevalansı Türkler, Ermeniler, Araplar ve Sefardik Yahudilerde yüksektir. Sorumlu gen olarak bildirilmiş olan pyrin geninde, bugüne kadar birçok mutasyon tanımlanmıştır. Bu çalışmada, Tokat bölgesinde FMF ön tanısı konan olgularda, pyrin geninde en sık görülen 12 mutasyon (E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H) tarandı.

Gereç ve Yöntem: MEFV genindeki mutasyonların tespiti ViennaLab FMF StripAssayTM kiti kullanılarak yapıldı. Strip mutasyon analiz yöntemi kardiyovasküler hastalıklar (KVH), FMF, Çölyak gibi hastalıklarla ilişkili genlerdeki pek çok mutasyonu tespit edebilen bir metotdur.

Bulgular: Periyodik karın ağrısı, ateş ve artralji/artrit şikayeti ile kliniğimize başvuran 929 hasta çalışmaya alındı. Bu hastaların 375'i çocuk, 554'ü de yetişkin idi. Araştırma sonucu, 432 hastada (%46.5) heterozigot/homozigot mutasyon tespit edildi. 233 hastada M694V (45 adet homozigot), 88'inde M680I (G/C) (7 adet homozigot), 90'ında E148Q (1 adet homozigot), 49'unda V726A (1 adet homozigot), 21'inde R761H (1 adet homozigot) mutasyonu tespit edildi. Hastalardan 94'ü iki, 2'si üç mutasyon bulundurmakta idi.

Sonuç: Türk toplumunda yapılan diğer çalışmalarda görüldüğü gibi, Tokat bölgesindeki olguların büyük çoğunluğunda M694V mutasyonuna rastlanmıştır. Hastaların %46.5'inde en az bir mutasyon bulunmuştur.

  • Top
  • Abstract
    • [ Top ] [ Summary ] [ PDF ] [ Similar Articles ] [ Mail to Author ] [ Mail to Editor ]
    Home | Editorial Board | Aims and Scope | Table of Contents | Archive | Search | Instructions to Authors | Contact